Серповидноклеточная анемия

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия-это наследственное заболевание, при котором эритроциты являются в форме серпов, а не дисков. Серповидноклеточная анемия возникает из-за а мутация в гене гемоглобина, которая заставляет клетки крови принимать ненормальная форма.

Серповидные эритроциты имеют проблемы с прохождением через самые малые кровеносные сосуды и поставьте меньше кислорода к ткани организма. Они также увеличивают риск образования тромбов .

Симптомы, которые варьируются от редких и легких до тяжелых и долгосрочных, начинают развиваться в позднем младенчестве. Симптомы включают приступы боли, затрудненное дыхание, усталость, бледность, желтуху и даже инсульты. Эти приступы симптомов, называемые кризисами, часто бывают достаточно тяжелыми, чтобы потребовать госпитализации и могут привести к долгосрочным осложнениям.

Хотя в настоящее время нет лекарства от серповидноклеточной анемии, ее симптомы можно контролировать. Общие методы лечения включают добавки фолиевой кислоты, обезболивающие препараты и жидкие добавки, а также вакцины и антибиотики для борьбы с инфекциями.

Переливание крови может проводиться при тяжелых кризах. Серповидноклеточная анемия имеет много возможных осложнений, включая инфекции, повреждение органов и психологические осложнения, все из которых могут потребовать медицинского вмешательства. Тем не менее, при нынешнем медицинском лечении люди с серповидноклеточной анемией могут рассчитывать на полноценную жизнь.

Все врачи Гематологи. Записаться на прием к врачу онлайн

Экстренная помощь необходима при любых тяжелых серповидноклеточных анемических кризах или осложнениях, включая инсульт. Немедленно обратитесь за медицинской помощью  для выявления симптомов серьезного кризиса или серьезной инфекции, включая боль в груди, спутанность сознания или потерю сознания даже на короткий момент, внезапную мышечную слабость или паралич, затрудненное дыхание, высокую температуру или изменения в речи или зрении.

При появлении симптомов инфекции, в том числе лихорадки , болей и усталости, следует незамедлительно обратиться за медицинской помощью.

Серповидноклеточная анемия Симптомы

Симптомы серповидноклеточной анемии включают острые симптомы, связанные с кризисами, включая боль в груди, костях и животе, быстрый сердечный ритм (тахикардия), усталость, лихорадку, чрезмерную жажду и затрудненное дыхание.

Другие, более длительные симптомы включают бледность, язвы на ногах, желтуху, замедленное половое созревание и слепоту. В некоторых случаях серповидноклеточная анемия может привести к инсульту.

Общие симптомы серповидноклеточной анемии

Вы можете испытывать симптомы серповидноклеточной анемии ежедневно или только один раз в то время. Иногда любой из этих симптомов может быть тяжелым:

  • Боль в животе или груди или давление
  • Боль в костях
  • Задержка полового созревания
  • Повышенная жажда
  • Усталость
  • Лихорадка и озноб
  • Учащенное мочеиспускание
  • Потеря зрения из-за изменений в зрении
  • Учащенное сердцебиение (тахикардия)
  • Спонтанные, болезненные и стойкие эрекции (приапизм)
  • Симптомы анемии, такие как головокружение, головные боли и плохое кровообращение
  • Язвы ног и кожи
  • Пожелтение кожи и белков глаз (желтуха)

Серьезные симптомы, которые могут указывать на угрожающее жизни состояние

В некоторых случаях кризисы серповидноклеточной анемии могут представлять угрозу для жизни. Обратитесь за немедленной медицинской помощью, если у вас или у кого-то, с кем вы находитесь, есть какие-либо из этих опасных для жизни симптомов, включая:

  • Боль в груди, стеснение в груди, давление в груди, учащенное сердцебиение
  • Замешательство или потеря сознания даже на краткий миг
  • Затрудненное дыхание или учащенное дыхание
  • Искаженная или невнятная речь или неспособность говорить
  • Высокая температура (выше 101 градуса по Фаренгейту)
  • Потеря зрения или изменения в зрении
  • Сильная боль
  • Сильная усталость, слабость или одышка
  • Внезапная перемена в зрении

Серповидноклеточная анемия Причины

Что вызывает серповидноклеточную анемию?

Серповидноклеточная анемия-это генетическое заболевание, унаследованное от обоих родителей. Мутации в гене, контролирующем выработку организмом гемоглобина, вызывают аномальную форму белка, называемого гемоглобином S, что приводит к образованию деформированных эритроцитов.

Эти серповидные эритроциты менее эффективны, чем обычные дискообразные клетки, при циркуляции кислорода по всему организму. Серповидные клетки также более хрупкие, чем обычные эритроциты, что приводит к повышенному риску образования тромбов и повышенному разрушению клеток.

В некоторых случаях присутствует только одна копия мутировавшего гена. Это приводит к состоянию, известному как серповидно-клеточный признак, присутствующий примерно у одного из 12 афроамериканцев. Люди с признаками серповидных клеток имеют некоторые серповидные клетки без симптомов серповидноклеточной анемии.

На самом деле, серповидно-клеточный признак считается защитным от малярийной инфекции. Люди с признаками серповидных клеток или из групп высокого риска могут извлечь выгоду из генетического консультирования при планировании семьи.

Каковы факторы риска развития серповидноклеточной анемии?

Ряд факторов повышают ваш риск развития серповидноклеточной анемии. Не все люди с факторами риска получат серповидноклеточную анемию. К факторам риска развития серповидноклеточной анемии относятся::

  • Африканское происхождение
  • Карибское происхождение
  • Семейный анамнез серповидноклеточной анемии или серповидноклеточного признака
  • Индийские предки
  • Средиземноморское происхождение
  • Ближневосточные предки
  • Тяжелые инфекционные заболевания
  • Серповидный признак
  • Южноамериканское или центральноамериканское происхождение

Снижение риска развития серповидноклеточной анемии

Хотя серповидноклеточная анемия является наследственной, и вы не можете предотвратить развитие заболевания, вы можете снизить риск серповидноклеточных кризисов и осложнений путем:

  • Избегание алкоголя и табака
  • Избегать некоторых лекарств, таких как контрацептивы высок-дозы эстрогена перорально
  • Избегая высотных районов
  • Избегание физического, эмоционального и экологического стресса
  • Потребление адекватных жидкостей
  • Получение достаточного количества кислорода
  • Проведение регулярных физических обследований
  • Получение прививок
  • Прием антибиотиков по назначению вашего лечащего врача
  • Оперативное лечение инфекций

Серповидноклеточная анемия Лечение

Хотя в настоящее время нет определенного лечения серповидно-клеточной анемии, симптомы серповидно-клеточного кризиса можно лечить. Некоторые люди с болезнью имеют легкие и нечастые симптомы, но у других людей могут быть тяжелые или даже угрожающие жизни кризисы.

Длительное лечение серповидноклеточной анемии направлено на снижение частоты возникновения кризов и профилактику осложнений. В некоторых случаях трансплантация костного мозга или терапия стволовыми клетками может обеспечить постоянное лечение серповидноклеточной анемии, но ни одно из этих методов лечения не является вариантом для многих людей.

Лечение серповидноклеточных анемических кризов

Процедуры, которые могут быть полезны во время серповидноклеточного кризиса включают в себя::

  • Антибиотики
  • Переливание крови в тяжелых случаях
  • Жидкая терапия, предоставляемая ртом или через вену
  • Гидроксимочевина (препарат, способствующий образованию различного типа гемоглобина)
  • Обезболивающее

Длительное лечение серповидноклеточной анемии

Длительные методы лечения призваны уменьшить количество и частоту кризов, а также предотвратить развитие осложнений серповидноклеточной анемии.

  • Антибиотики для предотвращения инфекции
  • Гемотрансфузии
  • Консультирование для решения проблемы стресса серповидноклеточной анемии
  • Добавка фолиевой кислоты для помощи в производстве эритроцитов

Вакцины для профилактики инфекции

Хотя пересадка костного мозга и замена стволовых клеток могут быть эффективными, постоянные методы лечения серповидноклеточной анемии, обе эти процедуры являются рискованными и дорогостоящими и не являются вариантом для многих пациентов.

Кроме того, поскольку серповидноклеточная анемия наследуется и поэтому протекает в семьях, часто бывает трудно найти незатронутого и подходящего донора для этих процедур.

Изучаются новые лекарственные средства и методы лечения для использования в лечении серповидноклеточной анемии, включая генную терапию. Большая часть этих исследований перспективна и может быть полезна в будущем для людей с серповидноклеточной анемией.

Серповидноклеточная анемия: потенциальные осложнения

Поскольку серповидноклеточная анемия является заболеванием клеток крови и затрагивает все системы органов, существует много потенциальных осложнений, которые могут быть тяжелыми. Оставшись без лечения, осложнения серповидноклеточной анемии могут быть серьезными, даже угрожающими жизни, в некоторых случаях.

Вы можете помочь свести к минимуму риск серьезных осложнений, следуя плану лечения вы и ваш профессиональный дизайн здравоохранения специально для вас. Осложнения серповидноклеточной анемии включают::

  • Острый грудной синдром (закупорка кровеносных сосудов в легких)
  • Побочные эффекты лечения
  • Анемия (низкий уровень эритроцитов)
  • Слепота
  • Осложненная беременность с высоким уровнем фетальной смертности
  • Частая инфекция
  • Желчнокаменная болезнь
  • Бессилие
  • Нервные проблемы, которые вызывают боль, онемение или покалывание
  • Отказ или дисфункция органа (включая почку, печень, селезенку)
  • Легочная эмболия
  • Язвы и инфекции кожи
  • Инсульт
  • Передача болезни будущим поколениям

ТОП-5 специалистов по лечению Серповидноклеточная анемия

Гематолог

Стаж 33 года / Врач высшей категории

Стоимость приема - 2950 Руб

Рейтинг 4.6

Занимается диагностикой и лечением таких заболеваний, как лейкоз, лимфогранулез, лимфома, анемия, гемофилия, миеломная болезнь и других заболеваний крови и патологий кроветворных органов.

Этот врач ведёт приём в следующих клиниках

Адрес клиники
Ближайшее метро
Медицинский центр К-Медицина
Москва, Проспект Мира д. 105, стр. 1
ВДНХ
Алексеевская
Первичный прием по специализации - Гематолог
2950 руб.
Записаться на приём онлайн
или
Последний отзыв
Валентина
31.03.2021
Внимательный, доброжелательный, опытный и знающий доктор. Он меня осмотрел, изучил мои анализы и назначил новые анализы. Я буду работать с ним дальше.
Квалификация
Внимание
Цена-качество

Гематолог

Стаж 25 лет / Врач высшей категории

Стоимость приема - 3490 Руб

Рейтинг 4.75

Врач-гематолог. Проводит диагностику и лечение гематологических заболеваний, хронических лимфопролиферативных заболеваний, нарушений гемостаза. Владеет методиками проведения пункции костного мозга и трепанобиопсии подвздошной кости. Автор глав в национальном руководстве «Онкология», клинических рекомендациях «Онкология», более 20 публикаций в научных журналах.

Этот врач ведёт приём в следующих клиниках

Адрес клиники
Ближайшее метро
Бест клиник на Красносельской
Москва, ул. Нижняя Красносельская д. 15/17
Красносельская
Бауманская
Комсомольская
Первичный прием по специализации - Гематолог
3490 руб.
Записаться на приём онлайн
или
Последний отзыв
Татьяна
19.04.2021
Ольга Алексеевна грамотный, квалифицированный и внимательный врач. Она проанализировала мои анализы, исследования и выдала рекомендации по лечению.
Квалификация
Внимание
Цена-качество

Гематолог , Терапевт

Стаж 5 лет /

Стоимость приема - 1800 Руб

Рейтинг 4.3

Проводит снятие и расшифровку ЭКГ, интерпретацию лабораторных и инструментальных методов исследования, ведение пациентов с терапевтической патологией и др.

Этот врач ведёт приём в следующих клиниках

Адрес клиники
Район
СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
Москва, Старопетровский проезд д. 7А, стр. 22
Войковский
Первичный прием по специализации - Терапевт
1800 руб.
Первичный прием по специализации - Гематолог
3500 руб.
Записаться на приём онлайн
или
Последний отзыв
Анастасия
29.07.2020
Прием прошел вовремя. Врач грамотно все описала, рассказала, назначила какие надо сдать анализы и дала рекомендации по здоровью, что на данный момент нужно делать. Мне все помогло.
Квалификация
Внимание
Цена-качество

Гематолог

Стаж 28 лет /

Стоимость приема - 2200 Руб

Рейтинг 4.75

Специализирует на диагностике и лечении таких заболеваний крови и кроветворных органов, как анемия (железодефицитная, гемолитическая, апластическая), гемофилия, лимфогранулез, лимфома, миеломная болезнь, лейкоз.

Этот врач ведёт приём в следующих клиниках

Адрес клиники
Район
Клиника Семейный доктор на Новослободской
Москва, ул. 1-я Миусская д. 2, стр. 3
Беговой
Первичный прием по специализации - Гематолог
2200 руб.
Записаться на приём онлайн
или
Последний отзыв
Юлия
28.10.2020
Доктор хороший, вежливый, компетентный, доброжелательный и профессиональный. Она сделала мне рекомендации, сказала, что нужно сдать и когда подойти на прием.
Квалификация
Внимание
Цена-качество

Гематолог

Стаж 9 лет /

Стоимость приема - 3500 Руб

Рейтинг 4.2

Врач гематолог, химиотерапевт. Ведет прием взрослых пациентов и занимается диагностикой и терапией анемических состояний, вторичных тромбоцитопений, дифференциальной диагностикой пациентов с лимфоцитозом и другими нарушениями «белого» ростка кроветворения, первичной диагностикой, подбором терапии и осуществлением контроля за пациентами с орфанными заболеваниями системы крови: имунная тромбоцитопеническая пурпура, апластическая анемия, парциальная красноклеточная аплазия, ПНГ – синдром, выявлением тромбофилий, чтением генетической карты профиля «тромбофилия», коррекцией нарушений системы гемостаза на первичном звене до консультации у гемостазиолога. Проводит первичную диагностику и ведение пациентов с онкогематологческими заболеваниями, химио- и иммунотерапию в соответствии со стандартами, сопроводительную терапию при химиотерапии онкогематологических заболеваний, терапию осложнений при проведении химио- и иммуной терапии, наблюдение за пациентами в период пострансплантационной адаптации, коррекцию осложнений и терапия РТПХ ранних и поздних стадий.

Этот врач ведёт приём в следующих клиниках

Адрес клиники
Район
СМ-Клиника на Симферопольском бульваре
Москва, Симферопольский б-р д. 22
Зюзино
Первичный прием по специализации - Гематолог
3500 руб.
Записаться на приём онлайн
или
Последний отзыв
Аноним
11.08.2020
Гематолог - редкая специальность. На мой взгляд, Екатерина Сергеевна хороший врач. Она понятно все объяснила. Я бы еще раз записался к этому доктору.
Квалификация
Внимание
Цена-качество
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!