Нарушение обмена веществ

Что такое Нарушение обмена веществ (метаболические нарушения)?

Метаболизм — это расщепление пищи на ее более простые компоненты: белки, углеводы (или сахара) и жиры. Метаболические нарушения возникают тогда, когда нарушаются эти нормальные процессы.

Нарушения обмена веществ могут передаваться по наследству, в этом случае они также известны как врожденные ошибки обмена веществ, или они могут быть приобретены в течение всей вашей жизни. Существует много метаболических нарушений, и они распространены. Например, диабет является метаболическим заболеванием, которое затрагивает приблизительно 26 миллионов американцев.

Фенилкетонурия является примером наследственного метаболического расстройства, характеризующегося неспособностью расщеплять один из строительных блоков белка, аминокислоту фенилаланин.

Сахарный диабет I типа, заболевание, при котором поджелудочная железа не создает достаточного количества инсулина для поддержания сбалансированного уровня сахара в крови, является метаболическим нарушением метаболизма сахара.

Примером метаболического расстройства, влияющего на жировой обмен, является болезнь Гоше, которая характеризуется отсутствием фермента глюкоцереброзидазы. Метаболические нарушения также могут быть осложнениями тяжелых заболеваний или состояний, включая печеночную или дыхательную недостаточность, рак, хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ, включая эмфизему и хронический бронхит) и ВИЧ/СПИД.

Были достигнуты огромные успехи в распознавании и лечении метаболических нарушений. Иногда существуют очень сложные пути, которые приводят к нарушению обмена веществ. В других случаях, одна незначительная ошибка в ДНК человека является исключительно ответственной.

Эти открытия позволили ученым разработать экстраординарные методы лечения для пострадавших людей, и темпы открытия продолжают ускоряться.

Симптомы метаболических нарушений будут варьироваться у разных людей и по типу расстройства. Некоторые метаболические расстройства приводят к легким симптомам, которые могут быть устранены с помощью лекарств и изменений образа жизни. Другие же могут вызвать тяжелые и угрожающие жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, припадок и отказ органов.

Некоторые наследственные метаболические расстройства могут потребовать длительного приема пищевых добавок и лечения, в то время как метаболические расстройства, возникающие в результате другого заболевания или состояния, часто устраняются после лечения основного состояния.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью для устранения серьезных симптомов, таких как тяжелое затрудненное дыхание; синеватый цвет губ или ногтей; судороги и изменение уровня сознания или настороженности, такие как обморок или невосприимчивость.

Обратитесь за срочной медицинской помощью, если вы лечитесь от метаболических нарушений, но легкие симптомы повторяются или являются постоянными.

Нарушение обмена веществ Симптомы

Каковы симптомы метаболических нарушений?

Метаболические нарушения вызывают нарушения в нормальных химических процессах в организме и приводят к различным симптомам, в зависимости от конкретного расстройства. Симптомы могут различаться по интенсивности у разных людей.

Симптомы наследственных метаболических нарушений

Симптомы метаболических нарушений, протекающих в семьях включают в себя:

  • Жидкости тела, которые имеют запах клена
  • Костные аномалии, такие как остеопороз (истончение и ослабление костей)
  • Трудности с памятью, мышлением, речью, пониманием, письмом или чтением
  • Увеличенные печень, сердце, почка или селезенка
  • Неспособность процветать у младенцев и детей
  • Частая инфекция
  • Гипогликемия (низкий уровень сахара в крови)
  • Потеря зрения или изменения в зрении
  • Мышечные подергивания, спазмы или судороги
  • Мышечная слабость
  • Паралич

Симптомы приобретенных метаболических нарушений

Нарушение обмена веществ симптомы, которые вы можете приобрести в течение всей своей жизни включают в себя:

  • Хроническая или стойкая диарея
  • Усталость
  • Головная боль
  • Раздражительность и изменение настроения
  • Мышечные судороги
  • Тошнота с рвотой или без нее
  • Учащенное дыхание (тахипноэ) или одышка

Серьезные симптомы, которые могут указывать на угрожающее жизни состояние

В некоторых случаях нарушения обмена веществ могут представлять угрозу для жизни. Обратитесь за немедленной медицинской помощью, если у вас или у кого-то, с кем вы находитесь, есть какие-либо из этих опасных для жизни симптомов, включая:

  • Голубоватая окраска губ или ногтей
  • Изменение психического статуса или внезапное изменение поведения, такие как спутанность сознания, бред, летаргия, галлюцинации и галлюцинации.
  • Респираторные или дыхательные проблемы, такие как одышка, затрудненное дыхание, хрипы и  удушье

Нарушение обмена веществ Причины

Что вызывает метаболические нарушения?

Нарушение обмена веществ развиваются при нарушении нормальных метаболических процессов. Обычно пища расщепляется организмом на более простые компоненты (белки, жиры и сахара) строго регулируемым образом.

Метаболические нарушения определяются срывом в любой из стадий этого сложного процесса. Нарушения обмена веществ могут быть унаследованы, и в этом случае они известны как врожденные ошибки обмена веществ, или они могут быть приобретены.

Они также могут возникать в виде осложнений других серьезных заболеваний, таких как печеночная или дыхательная недостаточность, рак, хроническая обструктивная болезнь легких конечной стадии (ХОБЛ, включая эмфизему и хронический бронхит) и ВИЧ/СПИД.

Наследственные причины метаболических нарушений

Существуют многочисленные примеры наследственных метаболических нарушений, которые могут быть классифицированы на основе типа связанного с пищей строительного блока, на который они влияют, включая аминокислоты (строительный блок для белков), углеводы и жирные кислоты (строительный блок для жиров).

Наследственные причины метаболических нарушений включают:

  • Аминокислотные расстройства; примеры включают болезнь Тая-Сакса, фенилкетонурию, тирозинемию, болезнь мочи с кленовым сиропом и гомоцистинурию.
  • Нарушения углеводного обмена; примеры включают несахарный диабет, наследственную непереносимость фруктозы, галактоземию, нарушения обмена пирувата, болезнь фон Гирке, болезнь МакАрдла, болезнь Помпе и болезнь Форбса.
  • Дефекты окисления жирных кислот; примеры включают болезнь Гоше, болезнь Нимана-пик, болезнь Фабри и дефицит дегидрогеназы ацил-кофермента средней цепи (MCAD).

Другие причины метаболических нарушений

Нарушение обмена веществ может быть обусловлено и другими факторами, такими как сочетание наследственных и экологических факторов. Другие примеры условий, которые могут вызвать нарушения обмена веществ включают в себя:

  • Злоупотребление алкоголем
  • Сахарный диабет (хроническое заболевание, которое влияет на способность вашего организма использовать сахар для получения энергии)
  • Злоупотребление мочегонными средствами
  • Подагра (тип артрита, вызванного накоплением мочевой кислоты в суставах)
  • Прием внутрь яда или токсинов, включая избыточный аспирин, бикарбонат, щелочь, этиленгликоль или метанол
  • Почечная недостаточность
  • Пневмония, дыхательная недостаточность или коллапс легкого
  • Сепсис (жизнеугрожающая бактериальная инфекция крови)

Нарушение обмена веществ факторы риска развития

Ряд факторов повышают риск развития метаболических нарушений. Не все люди с факторами риска получат метаболические нарушения. К факторам риска развития метаболических нарушений относятся:

  • Некоторые хронические заболевания, такие как заболевания легких или почек (включая любые типы проблем с почками, такие как камни в почках, почечная недостаточность и аномалии почек)
  • Семейный анамнез генетических метаболических нарушений
  • ВИЧ-СПИД

Нарушение обмена веществ Лечение

Как лечат метаболические нарушения?

Лечение метаболических нарушений начинается с обращения за медицинской помощью к вашему лечащему врачу. Подход к лечению метаболических нарушений зависит от конкретного расстройства.

Врожденные нарушения обмена веществ (наследственные метаболические нарушения) часто лечат с помощью диетологического консультирования и поддержки, периодической оценки, физической терапии и других вспомогательных вариантов ухода.

Лечение приобретенных метаболических нарушений будет включать нормализацию метаболического баланса путем как устранения причины, так и введения лекарственных препаратов.

Варианты лечения наследственных метаболических нарушений

Существует несколько вариантов лечения наследственных метаболических нарушений. Примеры включают в себя:

  • Трансплантация костного мозга
  • Ферментная заместительная терапия у отдельных пациентов
  • Генная терапия у отдельных пациентов
  • Лекарства для уменьшения симптомов, таких как боль или низкий уровень сахара в крови
  • Минеральные добавки
  • Консультирование по вопросам питания
  • Физическая терапия
  • Хирургическое вмешательство для облегчения боли или симптомов
  • Витаминная добавка

Нарушение обмена веществ: потенциальные осложнения

Осложнения необработанных метаболических нарушений могут быть серьезными, в некоторых случаях даже угрожающими жизни. Вы можете помочь свести к минимуму риск серьезных осложнений, следуя плану лечения вы и ваш профессиональный дизайн здравоохранения специально для вас. Осложнения метаболических нарушений включают в себя:

  • Недостаточность или дисфункция органов
  • Судороги и тремор
  • Бессознательность и кома

ТОП-5 специалистов по лечению Нарушение обмена веществ

Диабетолог , Диетолог , Эндокринолог

Стаж 21 год / Врач первой категории

Стоимость приема - 2450 Руб

Рейтинг 4.75

Ведущий специалист клиники. Занимается патологиями щитовидной железы, сахарным диабетом, остеопорозом, ожирением, патологиями надпочечников. Регулярно посещает научные конференции, в том числе зарубежные и международные. Автор более 30 статей в специализированных изданиях и методических пособий для студентов и преподавателей медицинских вузов.

Этот врач ведёт приём в следующих клиниках

Адрес клиники
Район
Медицинский центр Трастмед на Таганке
Москва, ул. А. Солженицына д. 5, стр.1
Таганский
Первичный прием по специализации - Диетолог
2450 руб.
Первичный прием по специализации - Эндокринолог
2450 руб.
Первичный прием по специализации - Диабетолог
2450 руб.
Записаться на приём онлайн
или

Гинеколог , УЗИ-специалист , Эндокринолог

Стаж 38 лет / Врач высшей категории

Стоимость приема - 1500 Руб

Рейтинг 4.4

Занимается диагностикой и лечением воспаления женских половых органов, ЗППП, вызванных микоплазмами, уреоплазмами, гарднереллами, ВПЧ, генитальным герпесом, кандидозом и др., нарушений менструального цикла, заболеваний шейки матки, эрозий, миомы матки, наружного и внутреннего эндометриоза, кист и поликистоза яичников. Проводит кольпоскопические исследования и леченит заболевания шейки матки, влагалища и вульвы. В клинике МедЦентрСервис стоимость назначения лечения оплачивается отдельно!

Этот врач ведёт приём в следующих клиниках

Адрес клиники
Район
МедЦентрСервис на Белорусской
Москва, ул. 1-я Тверская-Ямская д. 29, 3 этаж
Тверской
Первичный прием по специализации - Гинеколог
1500 руб.
Записаться на приём онлайн
или
Последний отзыв
Гулдане
07.12.2019
Нина Михайловна замечательный врач. Мы решили все мои вопросы.
Квалификация
Внимание
Цена-качество

Диетолог , Эндокринолог

Стаж 7 лет /

Стоимость приема - 1800 Руб

Рейтинг 4.1

Специализируется на диагностике и лечении заболеваний эндокринной системы. При работе с лицами, страдающими избыточным весом, в первую очередь ведется поиск главных причин данного состояния и их устранение, далее составляется режим дня и питания с учетом индивидуальных особенностей и последующим сопровождением. В своей практике важное внимание уделяет работе с пациентом, его обучению и разъяснению причин и следствий того или иного нарушения, что способствует более быстрому достижению хороших результатов лечения. Автор 2 статей специализированных изданий.

Этот врач ведёт приём в следующих клиниках

Адрес клиники
Район
Медицинский центр Трастмед на Таганке
Москва, ул. А. Солженицына д. 5, стр.1
Таганский
Первичный прием по специализации - Диетолог
1900 руб.
Первичный прием по специализации - Эндокринолог
1800 руб.
Записаться на приём онлайн
или
Последний отзыв
Дарья
02.08.2019
Доктор хорошая, профессиональная и внимательная. Она хорошо меня осмотрела, задала вопросы, направила на анализы и узи.
Квалификация
Внимание
Цена-качество

Терапевт , Эндокринолог

Стаж 27 лет / Врач высшей категории

Стоимость приема - 2100 Руб

Рейтинг 4.4

Проводит диагностику и лечение эндокринной патологии, современные подходы к лечению сахарного диабета, щитовидной железы, ожирения.

Этот врач ведёт приём в следующих клиниках

Адрес клиники
Район
Медцентр ОН КЛИНИК на Новом Арбате
Москва, ул. Большая Молчановка д. 32, стр. 1
Арбат
Первичный прием по специализации - Терапевт
2100 руб.
Первичный прием по специализации - Эндокринолог
2100 руб.
Записаться на приём онлайн
или
Последний отзыв
Майя
26.11.2020
Доктор внимательный и профессиональный. Она выписала мне лечение и назначила анализы.
Квалификация
Внимание
Цена-качество

Диабетолог , Эндокринолог

Стаж 28 лет / Врач высшей категории

Стоимость приема - 2390 Руб

Рейтинг 4.4

Специализируется на лечении эндокринных заболеваний, больных с сахарным диабетом, с заболеваниями щитовидной железы, надпочечников, лечение больных с поражением гипоталамо-гипофизарной системы. Регулярно принимает участие в съездах эндокринологов, участие в клинических конференциях эндокринологов.

Этот врач ведёт приём в следующих клиниках

Адрес клиники
Ближайшее метро
Медицинский центр К-Медицина
Москва, Проспект Мира д. 105, стр. 1
ВДНХ
Алексеевская
Первичный прием по специализации - Эндокринолог
2390 руб.
Первичный прием по специализации - Диабетолог
2390 руб.
Записаться на приём онлайн
или
Последний отзыв
Анна
30.04.2021
Доктор очень простой в общении. Она максимально меня опросила,всё доступно объяснила и назначила минимальное количество анализов. Я довольна!
Квалификация
Внимание
Цена-качество
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!