Гемофилия

Что такое гемофилия?

Гемофилия-это редкое генетическое заболевание, которое ограничивает способность крови к свертыванию. Это состояние может вызвать длительное или чрезмерное кровотечение, которое может произойти спонтанно или после травмы или медицинской или стоматологической процедуры.

Гемофилия обычно наследуется от родителей, у которых есть гемофилия или несите ненормальный ген. Этот ген предотвращает или ограничивает способность организма для того чтобы создать протеины крови, вызванные свертывая факторами или свертыванием факторы, необходимые для нормального свертывания крови.

Потому что это заболевание наследственное, большинство людей с гемофилией идентифицированы перед серьезным событием кровотечения. Лабораторное исследование может быстро подтвердить диагноз гемофилия.

Гемофилия почти всегда возникает в мужчины. Приблизительно один из 5 000 мужчин рождается с гемофилией, и Ан по оценкам, 20 000 человек в Соединенных Штатах живут с гемофилия (источник: CDC).

Многие люди с гемофилией могут справиться с ее симптомами с помощью заместительной терапии. В этом лечении отсутствующие или ограниченные факторы свертывания заменяются белками, полученными из крови человека или созданными в лаборатории. Эта терапия может быть дана для того чтобы обработать кровотечение которое уже начало или предотвратить кровотечение от происходить.

Гемофилия может вызвать неконтролируемое внутреннее или внешнее кровотечение. Оставшееся без лечения неконтролируемое кровотечение может привести к повреждению суставов, мышц или внутренних органов и может представлять угрозу для жизни.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью  для снятия серьезных симптомов, включая сильное внешнее кровотечение, кровь в моче или стуле, двоение в глазах, сильную головную или шейную боль, повторную рвоту, трудности при ходьбе и судороги. Обратитесь за срочной медицинской помощью, если вы испытываете легкое, но непреодолимое внешнее кровотечение или припухлость и жесткость суставов.

Гемофилия Симптомы

Симптомы гемофилии включают чрезмерное кровотечение, которое может произойти спонтанно или после травмы, операции или другого инцидента. Вы можете наблюдать длительное внешнее кровотечение во рту или носу или после пореза на коже.

Вы можете испытывать дополнительные симптомы, которые могут указывать на то, что кровотечение происходит в суставах, внутренних органах или головном мозге.

Общие симптомы гемофилии

Вы можете испытывать симптомы гемофилии ежедневно или только один раз в то время. Иногда любой из этих симптомов гемофилии может быть тяжелым. Эти симптомы могут возникать спонтанно:

  • Кровотечение изо рта и десен
  • Частые носовые кровотечения
  • Гематурия (кровь в моче)
  • Мелана (черный смолистый стул от спонтанного желудочно-кишечного кровотечения)

Симптомы гемофилии после травмы или процедур

Гемофилия снижает способность крови к свертыванию. Хотя некоторое кровотечение можно ожидать после незначительной процедуры или травмы, чрезмерное или длительное кровотечение является симптомом гемофилии.

Обратитесь за медицинской помощью, если сильное кровотечение происходит или кровотечение не может быть остановлено. Чрезмерное кровотечение может произойти позже:

  • Стоматологическая процедура
  • Потеря одного зуба
  • Незначительная травма или порез
  • Получение инъекции (выстрел)
  • Хирургия

Симптомы кровотечения из суставов, вызванного гемофилией

Гемофилия может вызвать кровотечение в локтях, коленях или других суставах. Следующие симптомы могут указывать на то, что у вас идет кровотечение в суставах:

  • Сустав чувствует себя горячим на ощупь
  • Боль в суставах
  • Припухлость сустава
  • Герметичность соединения
  • Уменьшенная подвижность (диапазон движения сустава)

Серьезные симптомы, которые могут указывать на угрожающее жизни состояние

В некоторых случаях гемофилия может вызвать кровотечение в головном мозге или внутренних органах, что может представлять угрозу для жизни. Обратитесь за немедленной медицинской помощью (позвоните в скорую), если у вас или у кого-то, с кем вы находитесь, есть какие-либо из этих опасных для жизни симптомов внутреннего кровотечения, включая:

  • Боль в животе
  • Кровавая или розовая моча (гематурия)
  • Кровавый стул (кровь может быть красной, черной или смолистой по текстуре)
  • Замешательство или потеря сознания даже на краткий миг
  • Судороги или припадки
  • Постепенное затруднение ходьбы и речи, потеря памяти, покалывание или слабость конечностей
  • Потеря зрения или изменения в зрении
  • Повторная рвота

Гемофилия Причины

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия-это генетическое заболевание. Это вызвано дефектом в гене, который регулирует производство организмом белка свертывания крови, или фактора свертывания. Если ген является ненормальным, то способность организма производить фактор свертывания крови будет снижена или отсутствует.

Ген гемофилии расположен на Х-хромосоме. У мужчин есть одна X-и одна Y-хромосома, а у женщин-две X-хромосомы. Если у мужчины есть аномальный ген на его единственной Х-хромосоме, у него будет гемофилия. Гемофилия менее распространена у женщин, потому что они должны иметь аномальный ген на обеих Х-хромосомах, чтобы быть затронутыми.

Женщина с аномальным геном только на одной Х-хромосоме является носительницей гена гемофилии. Она может передать этот ген своим детям. Носитель также может испытывать некоторые симптомы гемофилии.

Каковы факторы риска развития гемофилии?

Ряд факторов повышают риск развития гемофилии. Не все люди с факторами риска заболеют гемофилией. К факторам риска развития гемофилии относятся::

  • Мужской пол
  • Родитель или родной брат с гемофилией

Гемофилия Лечение

Лечение гемофилии начинается с обращения за медицинской помощью к вашему лечащему врачу. Чтобы определить, есть ли у вас гемофилия, ваш врач, скорее всего, возьмет образцы крови для лабораторного тестирования.

Заместительная терапия для лечения гемофилии

Цель лечения гемофилии заключается в замене недостающего белка свертывания крови, называемого фактором свертывания. Заменяющий фактор свертывания крови может быть получен из крови человека или создан в лаборатории.

Замещающие белки из человеческой крови называются концентратами плазменных факторов. Эти факторы из крови человека проверяются и обрабатываются для предотвращения передачи вирусов или других заболеваний.

Замещающие белки, созданные в лаборатории, называются концентратами рекомбинантных факторов. Оба типа концентратов вводят через инъекцию или внутривенно капельно в Вену.

Лечение гемофилии может проводиться по мере необходимости, чтобы остановить кровотечение, когда оно происходит. В зависимости от тяжести вашей гемофилии, ваш поставщик медицинских услуг может также решить, что регулярная терапия может быть целесообразна для предотвращения кровотечения. После правильной инструкции, вы можете выполнить регулярную терапию на дому.

Лекарственные средства, используемые для лечения гемофилии

При необходимости ваш лечащий врач может назначить следующие препараты для лечения гемофилии:

  • Аминокапроновая кислота (Амикар), которая предотвращает распад кровяных сгустков и может быть использована для ограничения кровотечения во рту во время стоматологических процедур.
  • Десмопрессин ацетат (ДДВАП или стимулятор), который может быть использован для высвобождения белков свертывания крови, хранящихся в организме в случаях легкой и умеренной гемофилии.

Что вы можете сделать, чтобы улучшить вашу гемофилию

В дополнение к выполнению инструкций вашего лечащего врача и приему всех лекарств, как предписано, вы можете уменьшить последствия гемофилии путем:

  • Проведение регулярных осмотров у вашего медицинского работника. Эти проверки должны включать в себя тестирование на заболевания, передаваемые через кровь.
  • Информирование вашего стоматолога о том, что у вас гемофилия, чтобы он мог принять соответствующие меры предосторожности для ограничения кровотечения во время процедур.
  • Получение прививок от гепатита А и В
  • Защита ваших суставов через регулярные физические упражнения и поддержание здорового веса.
  • Искать проворную обработку когда кровотечение происходит

Гемофилия потенциальные осложнения

Получение быстрого лечения, когда начинается кровотечение, важно для предотвращения или ограничения дальнейших травм или повреждений. Осложнения нелеченной гемофилии могут быть серьезными, в некоторых случаях даже угрожающими жизни.

Вы можете помочь свести к минимуму риск серьезных осложнений, следуя плану лечения вы и ваш профессиональный дизайн здравоохранения специально для вас. Осложнения гемофилии или ее лечения включают в себя::

  • Глубокое внутреннее кровотечение
  • Разработка антитела к концентрату фактора свертывания крови, используемого для лечения или предотвращения кровотечений. Антитело удерживает концентрат фактора свертывания от эффективной работы, чтобы остановить кровотечение.
  • Инфекция
  • Деформация и разрушение суставов

ТОП-5 специалистов по лечению Гемофилия

Гематолог

Стаж 33 года / Врач высшей категории

Стоимость приема - 2950 Руб

Рейтинг 4.6

Занимается диагностикой и лечением таких заболеваний, как лейкоз, лимфогранулез, лимфома, анемия, гемофилия, миеломная болезнь и других заболеваний крови и патологий кроветворных органов.

Этот врач ведёт приём в следующих клиниках

Адрес клиники
Ближайшее метро
Медицинский центр К-Медицина
Москва, Проспект Мира д. 105, стр. 1
ВДНХ
Алексеевская
Первичный прием по специализации - Гематолог
2950 руб.
Записаться на приём онлайн
или
Последний отзыв
Валентина
31.03.2021
Внимательный, доброжелательный, опытный и знающий доктор. Он меня осмотрел, изучил мои анализы и назначил новые анализы. Я буду работать с ним дальше.
Квалификация
Внимание
Цена-качество

Гематолог

Стаж 25 лет / Врач высшей категории

Стоимость приема - 3490 Руб

Рейтинг 4.75

Врач-гематолог. Проводит диагностику и лечение гематологических заболеваний, хронических лимфопролиферативных заболеваний, нарушений гемостаза. Владеет методиками проведения пункции костного мозга и трепанобиопсии подвздошной кости. Автор глав в национальном руководстве «Онкология», клинических рекомендациях «Онкология», более 20 публикаций в научных журналах.

Этот врач ведёт приём в следующих клиниках

Адрес клиники
Ближайшее метро
Бест клиник на Красносельской
Москва, ул. Нижняя Красносельская д. 15/17
Красносельская
Бауманская
Комсомольская
Первичный прием по специализации - Гематолог
3490 руб.
Записаться на приём онлайн
или
Последний отзыв
Татьяна
19.04.2021
Ольга Алексеевна грамотный, квалифицированный и внимательный врач. Она проанализировала мои анализы, исследования и выдала рекомендации по лечению.
Квалификация
Внимание
Цена-качество

Гематолог , Терапевт

Стаж 5 лет /

Стоимость приема - 1800 Руб

Рейтинг 4.3

Проводит снятие и расшифровку ЭКГ, интерпретацию лабораторных и инструментальных методов исследования, ведение пациентов с терапевтической патологией и др.

Этот врач ведёт приём в следующих клиниках

Адрес клиники
Район
СМ-Клиника в Старопетровском проезде (м. Войковская)
Москва, Старопетровский проезд д. 7А, стр. 22
Войковский
Первичный прием по специализации - Терапевт
1800 руб.
Первичный прием по специализации - Гематолог
3500 руб.
Записаться на приём онлайн
или
Последний отзыв
Анастасия
29.07.2020
Прием прошел вовремя. Врач грамотно все описала, рассказала, назначила какие надо сдать анализы и дала рекомендации по здоровью, что на данный момент нужно делать. Мне все помогло.
Квалификация
Внимание
Цена-качество

Гематолог

Стаж 28 лет /

Стоимость приема - 2200 Руб

Рейтинг 4.75

Специализирует на диагностике и лечении таких заболеваний крови и кроветворных органов, как анемия (железодефицитная, гемолитическая, апластическая), гемофилия, лимфогранулез, лимфома, миеломная болезнь, лейкоз.

Этот врач ведёт приём в следующих клиниках

Адрес клиники
Район
Клиника Семейный доктор на Новослободской
Москва, ул. 1-я Миусская д. 2, стр. 3
Беговой
Первичный прием по специализации - Гематолог
2200 руб.
Записаться на приём онлайн
или
Последний отзыв
Юлия
28.10.2020
Доктор хороший, вежливый, компетентный, доброжелательный и профессиональный. Она сделала мне рекомендации, сказала, что нужно сдать и когда подойти на прием.
Квалификация
Внимание
Цена-качество

Гематолог

Стаж 9 лет /

Стоимость приема - 3500 Руб

Рейтинг 4.2

Врач гематолог, химиотерапевт. Ведет прием взрослых пациентов и занимается диагностикой и терапией анемических состояний, вторичных тромбоцитопений, дифференциальной диагностикой пациентов с лимфоцитозом и другими нарушениями «белого» ростка кроветворения, первичной диагностикой, подбором терапии и осуществлением контроля за пациентами с орфанными заболеваниями системы крови: имунная тромбоцитопеническая пурпура, апластическая анемия, парциальная красноклеточная аплазия, ПНГ – синдром, выявлением тромбофилий, чтением генетической карты профиля «тромбофилия», коррекцией нарушений системы гемостаза на первичном звене до консультации у гемостазиолога. Проводит первичную диагностику и ведение пациентов с онкогематологческими заболеваниями, химио- и иммунотерапию в соответствии со стандартами, сопроводительную терапию при химиотерапии онкогематологических заболеваний, терапию осложнений при проведении химио- и иммуной терапии, наблюдение за пациентами в период пострансплантационной адаптации, коррекцию осложнений и терапия РТПХ ранних и поздних стадий.

Этот врач ведёт приём в следующих клиниках

Адрес клиники
Район
СМ-Клиника на Симферопольском бульваре
Москва, Симферопольский б-р д. 22
Зюзино
Первичный прием по специализации - Гематолог
3500 руб.
Записаться на приём онлайн
или
Последний отзыв
Аноним
11.08.2020
Гематолог - редкая специальность. На мой взгляд, Екатерина Сергеевна хороший врач. Она понятно все объяснила. Я бы еще раз записался к этому доктору.
Квалификация
Внимание
Цена-качество
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!